Генетик

Спадкові захворювання можуть проявлятися вже з перших днів життя дитини або навіть у внутрішньоутробному періоді. Дитячий лікар-генетик – це фахівець, який допомагає діагностувати вроджені аномалії, метаболічні порушення та інші генетичні стани, щоб своєчасно почати лікування або спостереження.

Хто такий дитячий лікар-генетик?

Дитячий генетик спеціалізується на діагностиці, лікуванні та профілактиці спадкових захворювань у дітей. Його робота полягає не тільки в оцінці дитини, а й у вивченні сімейного анамнезу, проведенні генетичних тестів та допомозі батькам у розумінні результатів обстежень.

У яких випадках потрібна консультація дитячого генетика?

До дитячого лікаря-генетика варто звернутися, якщо:

• Дитина народилася з вадами розвитку або фізичними аномаліями.
• Спостерігається затримка психічного чи фізичного розвитку.
• Часто виникають судоми, порушення м’язового тонусу, гіперактивність або, навпаки, загальмованість.
• У родині є випадки спадкових хвороб або народження дітей з вродженими патологіями.
• У дитини незрозуміла хронічна або рідкісна патологія, яку складно діагностувати.
• Були випадки смерті дітей у родині без встановленої причини.
• Потрібна диференціальна діагностика рідкісних синдромів або порушень обміну речовин.
• Потрібно підтвердити або виключити генетичну природу вже наявного захворювання.

Як проходить прийом дитячого лікаря-генетика?

На консультації лікар:

1. Проводить клінічний огляд дитини.
2. Збирає родовід (анамнез до 3-х поколінь).
3. Аналізує попередні медичні дані, УЗД, аналізи тощо.
4. За потреби призначає генетичне тестування (наприклад, каріотип, молекулярно-генетичні або біохімічні аналізи).
5. Дає рекомендації щодо подальшої діагностики, лікування або реабілітації.

Які дослідження може призначити генетик?

• Каріотипування – аналіз кількості та структури хромосом.
• NGS (секвенування нового покоління) – пошук мутацій у ДНК.
• Біохімічний скринінг – для виявлення метаболічних порушень.
• Молекулярно-генетичні тести на окремі синдроми (наприклад, синдром Дауна, фенілкетонурія тощо).

Чому важливо звернутися вчасно?

Багато спадкових захворювань можна ефективно контролювати, якщо виявити їх на ранньому етапі. Своєчасна консультація дитячого генетика дозволяє:

• Почати раннє лікування або підтримуючу терапію.
• Запобігти розвитку ускладнень.
• Отримати прогноз щодо подальшого розвитку дитини.
• Надати психологічну та інформаційну підтримку батькам.
• Скласти правильний план подальшого обстеження або навчання дитини.

Як підготуватися до консультації?

• Візьміть усі медичні документи дитини (виписки, УЗД, результати аналізів).
• Запишіть або принесіть інформацію про родичів, які мали подібні симптоми, проблеми зі здоров’ям, хромосомні або метаболічні захворювання.
• Якщо були попередні генетичні обстеження – обов’язково візьміть їх результати.

Здоров’я дитини – найцінніше. Якщо є сумніви щодо її розвитку або спадкових ризиків, не зволікайте з візитом до дитячого генетика. Рання діагностика – шанс на повноцінне життя.