Генетик

Гени – важлива складова людського організму. Саме завдяки їм ми маємо набір певних функцій і зовнішніх особливостей, які ідентифікують нас як людей і дають можливість жити нормальним повноцінним життям. Однак іноді трапляється, що в генотип (сукупність генів) закрадається помилка, яка змінює тіло людини і впливає на деякі його функції. В такому випадку на допомогу прийде лікар-генетик в Сумах.

Хто такий дитячий генетик?

Дитячий генетик – це фахівець, який діагностує і лікує генетичні захворювання у дітей. Примітно, що виявлення хвороб такого роду проходить ще на етапі внутрішньоутробного розвитку.

До компетенції цього медика входить виявлення, лікування і профілактика таких захворювань, як:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Марфана;
  • муковісцидоз;
  • адреногенітальний синдром;
  • розумова відсталість через мутації в Х-хромосомі;
  • гемофілія;
  • дальтонізм;
  • хвороба Шерешевського-Тернера (зустрічається тільки у дівчаток і діагностується у віці 10-12 років);
  • хвороба Клейнфелтера;
  • ахондроплазія;
  • міодистрофія Дюшена (поступове перетворення м’язової тканини в сполучну) та інше.

Коли звертатися до дитячого генетика в Сумах?

Перший візит до генетика має відбутися ще на етапі планування дитини. Це важливо тому, що майбутні батьки точно можуть дізнатися, чи здорові вони і, таким чином, знизити ризик появи генетичних захворювань у майбутньої дитини. З початком вагітності візити до цього лікаря відбуваються при наявності підозр на відхилення в розвитку плода.

Під час планування вагітності батькам необхідно звернутися до генетика, якщо:

  • майбутній мамі 35+ років;
  • у близьких родичів народжувалися нежиттєздатні діти або діти з генетичними захворюваннями;
  • у парі вже були випадки відхилень у розвитку дітей;
  • наявність родичів з генетичними захворюваннями і т.п.;
  • якщо вже під час вагітності мама перенесла гостре інфекційне захворювання.

В основному більшість генетичних відхилень діагностуються під час вагітності і в перші роки життя, проте є такі захворювання, які не мають видимих ​​ознак і проявляються вже в усвідомленому віці.

Так, наприклад, хвороба Шерешевського-Тернера діагностується у дівчаток у віці 10-12 років. Основні симптоми:

  • низький ріст;
  • дуже висока лінія росту волосся (доходить практично до тімені);
  • відсутність ознак статевого розвитку до 10-14 років.

Важливо пам’ятати, що правильне планування вагітності знизить ризик появи генетичних відхилень у майбутніх дітей, що також значно полегшить їм життя і взагалі дасть шанс на здорову життєдіяльність.

У клініці «Мед-Союз» для вас працює дитячий генетик. Суми можуть записатися на консультацію в реєстратурі клініки. У державних лікарнях зазвичай доводиться вистоювати в довгих чергах і записуватися за місяць вперед. Але хвороби не вміють чекати! У нас ви зможете відвідати дитячого генетика в зручний для вас час.