Генетик

Гены – важная составляющая человеческого организма. Именно благодаря им мы имеем набор определенных функций и внешних особенностей, которые идентифицируют нас как людей и дают возможность жить нормальной полноценной жизнью. Однако иногда случается, что в генотип (совокупность генов) закрадывается ошибка, которая меняет тело человека и перекраивает некоторые его функции. В таком случае на помощь придет врач-генетик в Сумах.

Кто такой детский генетик?

Детский генетик – это специалист, который диагностирует и лечит генетические заболевания у детей. Примечательно, что выявление болезней такого рода проходит ещё на этапе внутриутробного развития.

В компетенцию этого медика входит выявление, лечение и профилактика таких заболеваний, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Марфана;
  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • умственная отсталость на почве мутаций в Х-хромосоме;
  • гемофилия;
  • дальтонизм;
  • болезнь Шерешевского-Тернера (встречается только у девочек и диагностируется в возрасте 10-12 лет);
  • болезнь Клейнфелтера;
  • ахондроплазия;
  • миодистрофия Дюшена (постепенное превращение мышечной ткани в соединительную) и прочее.

Когда обращаться к детскому генетику в Сумах?

Первый визит к генетику должен состояться ещё на этапе планирования ребенка. Это важно потому, что будущие родители точно могут узнать, здоровы ли они и, таким образом, снизить риск появления генетических заболеваний у будущего ребенка. С началом беременности визиты к этому доктору происходят при наличии подозрений на отклонения в развитии плода.

Во время планирования беременности родителям особенно необходимо обратиться к генетику, если:

  • будущей маме 35+ лет;
  • у близких родственников рождались нежизнеспособные дети или дети с генетическими заболеваниями;
  • в данной паре уже были случаи отклонений в развитии детей;
  • наличие родственников с генетическими заболеваниями и т.д.;
  • если уже во время беременности мама перенесла острое инфекционное заболевание.

В основном большинство генетических отклонений диагностируются во время беременности и в первые годы жизни, однако есть такие заболевания, которые не имеют видимых признаков и проявляются уже в осознанном возрасте.

Так, например, болезнь Шерешевского-Тернера диагностируется у девочек в возрасте 10-12 лет. Основные симптомы:

  • низкий рост;
  • очень высокая линия роста волос (доходит практически до темени);
  • отсутствие признаков полового развития к 10-14 годам.

Важно помнить, что правильное планирование беременности намного снизит риск появления генетических отклонений у будущих детей, что также значительно облегчит им жизнь и вообще даст им шанс на здоровую жизнь.

В клинике «Мед-Союз» для вас работает детский генетик. Сумы могут записаться на консультацию в регистратуре клиники. В государственных больницах обычно приходится выстаивать в длинных очередях и записываться за месяц вперед. Но болезни не умеют ждать! У нас вы сможете посетить детского генетика, не мучая себя и своего малыша длинными очередями.

Врачи