ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИКА

 

 Генетические заболевания

 

 

Любая семейная пара мечтает о рождении здорового интеллектуально и
физически ребенка. Вместе с тем, далеко не каждая мама понимает – как важно
прийти на прием врача генетика. К сожалению, мировая статистика свидетельствует,
что примерно 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями и пороками
развития. В Украине этот показатель даже выше, в связи с плохой экологической
обстановкой и последствиями Чернобыльской катастрофы.

 

Почему стоит прийти на прием врача генетика?

Общее количество известных на сегодня наследственных заболеваний составляет
порядка трех тысяч. Причем многие из них проявляются у ребенка далеко не сразу.
К наиболее распространенным относятся:

Синдром Дауна;

Гемофилия;

Нейрофиброматоз
(врожденные опухоли);

Дальтонизм;

Амавротическая
детская ранняя идиотия;

Расщепление
позвоночника;

Мусковисцитоз
(поражение желез внутренней секреции).

Чтобы обезопасить будущего ребенка от этих и других страшных заболеваний,
лучше еще до его зачатия прийти на прием врача генетика и пройти полный курс
генетических исследований. В его ходе врач генетик помогает минимизировать риск
не только наследственных заболеваний, но и обычных — например, склонности к
гипертонии, сердечно-сосудистым, онкологическим и другим заболеваниям.

 

Что включает полный курс генетических исследований

До зачатия проводится т.н. периконцепционная профилактика, снижающая
вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями и пороками
развития. Исследуется родословная будущих родителей, в результате чего врач
генетик получает важную информацию. Например, можно установить было какое-либо
заболевание или признак общими для семей родителей, определить тип их
наследования и т.д.

Кроме того, проводится всесторонне обследование самих родителей на предмет
обнаружения у них различных эндокринных, инфекционных и других заболеваний.
Если выявляются гормональные изменения или хронические инфекции, назначается
соответствующий курс лечения. Семейные пары с отягощенной наследственностью проходят
ДНК-тестирование, по результатам которого, также может быть назначен курс
терапии. Наконец, корректируется время зачатия.

Особое значение
имеет
перинатальная генетическая диагностика, которая
может осуществляться без предварительной периконцепционной профилактики. Речь
идет о внутриутробном обследовании малыша, в ходе которого выявляются пороки
развития и наследственные заболевания. Такие исследования делятся на инвазивные
и не инвазивные.

Последние абсолютно безвредны и заключаются в проведении УЗИ плода,
определении биохимических маркеров в крови будущей мамы и других процедурах.
Инвазивные методы предполагают медицинское вторжение в полость матки для взятия
биологических материалов.

 

Инвазивные процедуры
обычно назначаются в следующих случаях:

в семье уже
имело место рождение ребенка с генетическими отклонениями;

возраст
будущей мамы свыше 35 лет;

у родителей
выявлены хромосомные перестройки;

выявлены
отклонения в биохимических маркерах при не инвазивных исследованиях;

УЗИ показало
отклонения в развитии плода.

Инвазивные методы дают более точный прогноз генетического здоровья малыша.
Если их итоги указывают на явные и серьезные отклонения, семья может осознанно
принять решение о продолжении или прерывании беременности.

Клиника «Мед-Союз»
располагает высококвалифицированными специалистами в области генетики. А чтобы
здоровье малыша было вне опасности, наилучшим вариантом является прохождение
полного курса генетических исследований.